マススクリーニング

マススクリーニングとは、新生児が先天的疾患を持っていないかを検査することを言います。例えばフェニルケトン尿症のマススクリーニングでは、新生児が生後５日から７日の間に新生児の採血を行い、血中のアミノ酸の濃度を調べます。

現在の新生児マススクリーニングでは、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎過形成、クレチン症を同時に行い、それから神経芽腫のマススクリーニングを尿検査で行います。

マススクリーニングは先天的疾患は放置しておけば重大な障害を来すが、早期発見すれば確実にその障害を予防できるし、発症してからよりも発症前に手を打った方が健康上でも経済的にも有利であるから新生児全員に対してマススクリーニングを行うのです。

逆にいえばマススクリーニングをして、病気があるとわかったとしても、その治療法がなければ、マススクリーニングはするだけ無駄、ということになります

新生児期や乳児で、ある程度の先天的疾患がマススクリーニングによって早期発見できるようになった今に産まれる子は幸せですね。